Owoce morza dostarczają dietetyczną witaminę B12, chociaż pewne schorzenia dziedziczne wpływają na wchłanianie i metabolizm B12.
Czasami niedobór witaminy B12 jest spowodowany dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Witamina B12, która może być otrzymana tylko przez spożycie w diecie, jest wymagana do tworzenia krwinek czerwonych, funkcji neurologicznych i syntezy DNA. Niedobór B12 może powodować niezliczoną ilość objawów, niektóre całkiem poważne. Właściwa diagnoza i być może testy genetyczne mogą określić niedobory B12 spowodowane zaburzeniami dziedzicznymi. Obecnie zaburzenia wchłaniania lub metabolizmu B12 są powiązane z kilkoma różnymi mutacjami genów, których dana osoba potrzebuje tylko jednej mutacji, aby doświadczyć niedoboru witaminy B12.
Witamina B12
Witamina B12, znana również jako kobalamina, jest wymagana przez dwa ważne enzymy w organizmie. Enzymy te, syntaza metioniny i mutaza L-metyloamalonylo-CoA, wspomagają prawie 100 różne reakcje biochemiczne. Większość witamin B12 w diecie jest wchłaniana przez komórki jelitowe po połączeniu ze związkiem zwanym wewnętrznym czynnikiem żołądkowym. Odziedziczona mutacja genetyczna, która nie pozwala na wewnętrzne wiązanie czynników, zapobiegnie wchłanianiu B12, powodując biologiczny niedobór B12. Posiadanie jednego z kilku rodzajów mutacji genetycznych, które zapobiegają metabolizmowi B12 wewnątrz komórek, może również powodować niedobór.
Intrinsic Factor Mutations
Niedokrwistość złośliwa może być dziedziczną chorobą autoimmunologiczną, w której twoje własne ciało niszczy komórki wytwarzające wewnętrzne czynniki żołądkowe. Bez czynnika wewnętrznego, twoje ciało nie może wchłonąć witaminy B12 i rozwija się niedobór; najczęściej widuje się go wśród osób z północnoeuropejskim dziedzictwem. Przypadki niedokrwistości złośliwej mogą skupiać się w niektórych rodzinach. Ominięcie wchłaniania jelitowego za pomocą zastrzyków z witaminą B12 lub aerozoli donosowych może leczyć ten stan. Duże ilości doustnego preparatu B12 mogą sprzyjać dyfuzji jelit. Ponadto wszelkie inne mutacje genetyczne, które zapobiegają tworzeniu się białka czynnika wewnętrznego, powodują niedobór witaminy B12. Niewykryta niedokrwistość złośliwa może być śmiertelna.
Mutacje transkobalaminowe
Transkobalamina to białko obecne w krwi, które wiąże się z witaminą B12. Pomaga transportować witaminę do wszystkich komórek w organizmie. Jeśli masz mutację genetyczną, która nie pozwala na budowę transkobalaminy, komórki nie będą w stanie otrzymać żadnej witaminy B12 i spowoduje to niedobór. Dodatkowo mogą występować defekty genetyczne, które zapewniają transkobalaminę, ale nie pozwalają na jej wychwyt przez komórki, powodując niedobór B12. Jest to rzadki stan, który jest śmiertelny wkrótce po urodzeniu.
Mutacje komórkowe
Wady niektórych genów mogą powodować nieprawidłowy metabolizm komórkowy witaminy B12. Genetyczne zaburzenie metabolizmu B12 pozwala na normalne wchłanianie witaminy B12 i normalne poziomy we krwi, ale komórki nie mogą metabolizować witaminy po wchłonięciu. Ponieważ wiele różnych enzymów w komórce wymaga prawidłowego działania witaminy B12, zbyt duża lub zbyt mała ilość zaatakowanych enzymów spowoduje brak równowagi metabolizmu komórkowego. Terapia iniekcyjna zależy od tego, jakiego białka metabolizmu B12 brakuje w komórce.
